揭阳市妇幼保健院发挥全市唯一新生儿遗传代谢性疾病筛查中心作用
近8万名新生儿已接受“筛查”
认真筛查，力争做到早发现、早诊断和早治疗。刘春玉 摄
自2018年以来，揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心共筛查样本78320份，其中确诊5例苯丙酮尿症、38例甲状腺功能减低症患儿，3602例G6PD筛查阳性，有效减少了儿童残疾的发生。
□记者 刘春玉
新生儿期是人生的开始，好的开始是成功的一半，我们都希望宝宝能平平安安、健健康康地长大。根据《揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查实施细则》的要求，医院会给每一个新生宝宝做疾病筛查，这也是出生缺陷防控的第三道防线。
作为广东省卫生健康委指定的揭阳市唯一一家具有资质的新生儿遗传代谢病筛查中心——揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心，肩负着全市各医疗助产机构新生儿遗传代谢病的检测、阳性患儿的追踪、随访、治疗等工作。该中心自成立以来，在市委、市政府和市卫健局的指导下，不断改革创新，建成了高度信息化的筛查网络。该中心从分析前的样本采集、运送，到实验室分析中的质控开展，再到筛查阳性的追踪随访，全程实行严格质量管理。据统计，从2018年至今，市新生儿疾病筛查中心共筛查样本78320份，其中确诊5例苯丙酮尿症、38例甲状腺功能减低症患儿，3602例G6PD筛查阳性。
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。其最终目的是降低出生缺陷，提高人口素质，是国家通过法律形式赋予新生儿的健康权益。
据了解，为切实做好新生儿疾病筛查工作，该中心一方面对相关人员进行培训，并参加由省级医院组织的新生儿疾病筛查相关知识和技能培训，提高做好新生儿疾病筛查工作的知识和操作能力，一方面着力做好疾病筛查的宣教工作，多形式向社会、家庭和新生儿监护人进行相关知识普及，提高其配合干预的依从性。同时，该中心严格筛查过程的技术规范，确保筛查质量。首先，在血片采集前，将新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查病种、方法以及费用等情况，如实告之新生儿监护人并获得书面同意；其次，认真填写采血卡片，并由监护人认真核对确保信息真实无误；血片采集时，严格无菌技术，确保新生儿出生后48小时至7天内，充分哺乳6次以上采集。另外，特殊情况延期采血者，签订延期通知单，并交代具体的注意事项，在规定时间内送检血片，并据实进行信息录入。对阳性病例及时通知复查，以防延误疾病，同时做好资料备案。
该中心主任林炼标告诉记者，常见新生儿患有甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症或其他遗传代谢性疾病。通过及时检测，发现阳性患者，可以进一步诊断、预防、治疗干预，但如果不检查不知道，不给宝宝做及时的治疗，对其生长发育以及智力运动发育等影响严重，还可能危及生命。他说，新生儿疾病筛查可以有效防控出生缺陷。希望广大人民群众积极参与新生儿疾病筛查，用实际行动防控出生缺陷，通过筛查，找出患儿，及早治疗，减少减轻残疾儿童对家庭和社会的精神、经济负担，创造幸福美好的生活。
4项新生儿疾病筛查特重要，你家宝宝做了吗？
□记者 刘春玉
近日，揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心主任林炼标接受记者采访时说，目前纳入《揭阳市新生儿遗传代谢性疾病筛查实施细则》开展的检测项目有4项，这4个筛查项目特重要，市民特别是准爸妈们要高度重视，不要让新生儿错过筛查良机。
4个常规项目主要是：
苯丙酮尿症（PKU）
我国PKU发病率约为1/13831.患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿在3-4个月逐渐表现出典型症状。随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为智力发育落后，运动发育迟滞，出现头小畸形、抽搐等神经系统症状，头发由黑色变黄，皮色变白，身体和尿液有特殊鼠臭味等。苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种较常见的常染色体隐性遗传病，由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶引起。由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高，故可对新生儿血苯丙氨酸进行定量检测（荧光法或串联质谱法），进行早期诊断。患儿一旦确诊，应立即使用低苯丙氨酸饮食治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿早期治疗者智能发育可接近正常人。晚治疗者会有不同程度的智能低下。3~5岁后治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，智能障碍可有部分改善。
先天性甲状腺功能减低症（CH）
先天性甲减发病率约1/2053.先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism， CH），简称先天性甲减或甲低。先天性甲减是由于甲状腺发育不全、异位或甲状腺激素合成及功能障碍造成，引起甲状腺功能减低，主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合征。患儿在胎儿期受健康母亲甲状腺激素影响，出生时多无症状。症状出现的早晚和轻重程度与患儿甲状腺组织的分泌功能有关，主要的临床特点有：生长发育迟滞，智能落后和代谢功能低下，身材矮小，又称“呆小病”。一旦确诊，尽早治疗，采用甲状腺素替代治疗，小剂量个性化用药，逐渐调整，定期复查、评估。一般出生后1个月内开始治疗，智商完全正常，3个月内开始治疗，智商基本正常，6个月后才开始治疗，部分患儿智商减低。由于先天性甲减患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化，故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲减在早期即可损害患儿的神经系统功能，因此早期的确诊和治疗极为重要。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称蚕豆病）
广东人的发病率达5~10%.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，简称G6PD缺乏症，俗称“蚕豆病”。是一种X连锁不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病。我国华南及西南各省（广东、广西、云南及四川）等地为高发区，呈“南高北低”态势。患者在某些因素（氧化性药物、摄食蚕豆、使用樟脑丸等）诱发下，容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。急性溶血症贫血的风险伴随终生，严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症，甚至有致死致残的风险。G6PD活性可在干血标本上进行定性或定量检测。G6PD缺乏患儿应及早防治新生儿高胆红素血症及胆红素脑病，避免引起溶血的诱因，定期随访和监测。
听力筛查
耳聋是最常见的出生缺陷之一，而且在几种可以筛查的疾病中，耳聋的发病率最高。听力筛查的目的主要是早期发现新生儿是否存在听力损失，从而进一步确诊并进行医学干预。
听力筛查分为初筛和复筛。初筛就是第一次筛查，通常是出生48~72小时后，一般在出院前完成，有些宝宝因为早产、黄疸等原因需要住新生儿监护病房，往往是出院前一天进行。如果初筛没有“通过”，需要进行复筛，通常是42天左右进行。如果复筛未“通过”，那就需要到耳鼻喉科门诊就诊进行进一步检查。
听力筛查是一项简单快速的检查，对新生儿没有任何伤害。最常用的听力筛查方法是耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR），这都要求宝宝在安静或熟睡状态下进行测试。耳声发射测试只需要往新生儿耳朵里塞上探头，自动听性脑干在耳朵里塞上耳机的同时在头上贴几个电极，通常5~10分钟左右就可以完成。