胎儿出生缺陷指胎儿在出生前已经存在的结构或功能异常，其产生的原因包括遗传和环境因素。胎儿出生缺陷不仅会加重一个家庭的负担，也会加重社会及国家的负担，因此，提高人口素质，预防出生缺陷儿的发生是每位公民的义务。

　　出生缺陷的防控可分三级：一级预防是接受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生；二级预防是产前干预，指在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检查出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过宫内胎儿干预，矫正畸形；三级预防是产后干预，在缺陷胎儿出生之后，及时诊断，给予适宜的治疗，防止致残。目前我国大力提倡孕期按期产检，对有出生缺陷儿高危因素者应严密监测，并行遗传咨询、产前筛查及产前诊断等方法来阻止严重缺陷儿的出生。

　　遗传咨询的对象

　　1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者，曾生育过遗传病患儿或先天畸形的夫妇；

　　2.生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母；

　　3.不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇；

　　4.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇；

　　5.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者；

　　6.其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或35岁以上的高龄孕妇。

产前筛查

　　通过可行的方法，对一般妊娠妇女进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。遗传筛查方案应具有以下标准：

　　1.被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，筛查出后有治疗或预防的方法；

　　2.筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好；

　　3.筛查方法应统一，易推广；

　　4.为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；

　　5.为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询对象。

　　产前诊断的对象

　　1.羊水过多或过少；

　　2.胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形；

　　3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；

　　4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；

　　5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；

　　6.年龄≥35周岁。

　　特色科室

　　揭阳市妇幼保健院产前诊断中心是揭阳市首家开展产前诊断的妇幼服务机构，开展项目包括：优生遗传咨询、胎儿NT检查、胎儿Ⅱ级、Ⅲ级超声检查、唐氏筛查、18三体综合征筛查、神经管缺陷病筛查、地中海贫血基因检测，外周血、羊水细胞、脐带血染色体检查，介入性产前诊断手术（包括：1.绒毛活检术：适于孕11~14周；2.羊水穿刺术：适合孕16~24周；3.脐带血穿刺术：适合于孕24周以上）、无创产前基因检测、耳聋基因检测等。

　　图为揭阳市妇幼保健院产前诊断中心候诊区。